DISCREPANCY BETWEEN HAEMOGLOBIN, RDW, AND MEAN CORPUSCULAR VALUES IN PATIENTS WITH BETA THALASSEMIA / HEMOGLOBIN E DISEASE AND BETA THALASSEMIA TRAIT

Vinisia Setiadji, Bidasari Lubis, Adi Koesoema Aman, Herman Hariman

Abstract


Thalassemia beta / hemoglobin E adalah suatu kondisi dengan heterozigot ganda gen pembawa thalassemia beta dan hemoglobin E. Hal ini menyebabkan kondisi dengan gambaran fenotip yang berat dibandingkan trait thalassemia beta dan trait hemoglobin E. Secara logika, nilai mean corpuscular dari thalassemia beta / hemoglobin E seharusnya memburuk. Pada penelitian ini, kami meneliti sebelas kasus dari dua keluarga dengan anggota menderita thalassemia beta / hemoglobin E.

Pada keluarga-1 dua anggota dengan trait thalassemia beta memiliki nilai MCV 68 fL dan 65 fL, dan nilai MCH 21 pg dan 20 pg. Pada keluarga-2 anggota dengan trait thalassemia beta memiliki nilai MCV 60,2 fL dan MCH 18,8 pg. Anak perempuan dari kedua keluarga dengan thalassemia beta / hemoglobin E memiliki nilai mean ± SD MCV 70,8 ± 4,9 fL dan MCH 22.8 ± 2.3 pg, nilai ini signifikan lebih tinggi daripada trait thalassemia beta (p<0.05). Terdapat perbedaan yang signifikan antara nilai hemoglobin dan RDW antara thalassemia beta / hemoglobin E (p=0.001).

Kami juga menemukan bahwa nilai MC dari keadaan post-transfusi signifikan lebih tinggi daripada pre-transfusi (p<0.001)

Kami menyimpulkan bahwa nilai MC dari thalassemia beta / hemoglobin E secara persisten lebih tinggi daripada trait thalassemia beta. Peran transfusi darah pada pasien dengan thalassemia beta / hemoglobin E tampak memainkan peran dalam diskrepansi pada kasus ini.


Keywords


thalassemia beta, hemoglobin E, diskrepansi, nilai MC, RDW

References


Fucharoen S and Winichagoon S. Hemoglobinopathies in Southeast Asia. Indian Journal of Medical Research. 2011, 134(4). Page 498-506

Cao A, Galanello R, Rosatelli C. Genotype-Phenotype in Beta Thalassemia. Blood Journal. 1994, vol 8. Page 1-12

Fucharoen, S. Genotype and Phenotype of Thalassemia : A discussion. 2005. Annals New York Academy of Science. Volume 1054. Page 518 – 521

Ricchi P, Filosa A, Maggio A, Fucharoen A. Non-Transfusion-Dependent Thalassemia: A Complex Mix of Genetic Entities yet To Be Fully Discovered. 2015. Biomed Research International. Volume 2015. Page 1-2

Vichinsky E. Hemoglobin E Syndrome. American Society of Hematology. 2007. Page 79-83

Olivieri, N., Pakbaz, Z., Vichinsky, E. HbE / Beta Thalassemia : a common and clinically diverse disorder. 2011. Indian Journal of Medicine, vol 134, pp 522 – 531

Tamam M, Hadisaputro S, Setianingsih A. Hubungan Antara Tipe Mutasi Gen Globin Beta dan Manifestasi Klinis Pada Penderita Thalassemia. Jurnal Kedokteran Briwajaya. Volume 26. Page 48-52

Wahidayat P, Gatot D, Tjitrasari D. Phenotypic Diversity in Beta-HbE Thalassemia Patients. 2006. Pediatrica Indonesia. Volume 6 (3-4). Page 82-86

Modell, B., Darlison, M. Epidemiological estimates for Haemoglobin Disorder : WHO South East Asian rgion by Country. 2007.Modell’s Haemoglobinopathologist’s Almanac

Sarma PR. In : Walker HK, Hall WD, Hurst JW, editors. Clinical Methods : The History, Physical, and Laboratory Examinations. Boston : Butterworths; 1990. Chapter 152. Page 721-725

Olivieri, N., Muraca, G., O’Donnel, A. Studies in hemoglobin E beta-thalassemia. 2008. British Journal of Hematology. Volume 141. Page 388 – 397




DOI: http://dx.doi.org/10.24293/ijcpml.v25i3.1459

Refbacks

  • There are currently no refbacks.